Štúdie “Huntingtin lowering” – ASO
Tieto štúdie používajú veľkú ASO molekulu. Zaoberá sa nimi firma Roche a Wave obe štúdie boli zastavené.
Štúdia Roche bola pozastavená, najnovšie informácie hovoria o tom, že podávanie Tominersenu nespomalilo progres ochorenia ani ne nezmiernilo príznaky ochorenia pri porovnaní s kontrolnou skupinou naopak vykazovali ľudia užívajúci Tominersen rýchlejšie napredovanie ochorenia – originál článku tu.
Štúdia Wave bola zastavená nakoľko nepriniesla požadovaný efekt. Wave ďalej pracuje na úprave svojho lieku a momentálne pripravuje WVE-003.
Génová terapia
V súčasnosti prebieha testovanie AMT-130 od spoločnosti UniQure. Prvá váza prebehla v amerike malá skupina ľudí má byť do ďalšej fázy pridaná aj z Európy. AMT-130 sa podáva jednorázovo pomocou neurochirurgického zákroku.
Štúdie aplikované liekovou formou
Všetky vyššie spomenuté štúdie vyžadovali zákrok (buď operáciu, alebo lumbálnu punkciu). Aby mohli účinkovať v tele pacienta. Bola ale vyvinutá „malá molekula“ ktorej užívanie je možné aj v tabletkovej forme. O túto formu sa zaujímajú firmy :
Novartis s ich liekom Branaplam ktorý by mal byť testovaný na pacientoch s HCH v priebehu tohto roku.
PTC Therapeutics ktorý takisto už otestovali svoj liek na ľuďoch zatiaľ boli testy realizované na zdravých ľuďoch a nepreukázali, žiadny negatívny vedľajší účinok tejto látky.
Nové genetické štúdie
Firma Atlanta Therapeutics pracuje na lieku používajúceho RNAi terapiu na odstránenie produkcie mutovaného Huntingtínu.
Firma Locanbio takisto pracuje na podobnej terapii snáď sa dozvieme nové informácie v nasledujúcich mesiacoch.
Iný prístup k liečbe HCH ako zníženie proteínu Huntingtin.
Firma Annexon Biosciences je v druhej fáze testovania ich lieku ANX005. Táto terapia je zameraná na časť imunitného systému ktorý je v prípade HCH prehnane aktívny a môže takisto spôsobovať poškodenie nervových buniek.
Firma Prilenia je v tretej fáze testovania lieku Pridopidin, v predchádzajúcich testoch nepriniesol výraznejšie výsledky no nová štúdia by mohla mať pozitívny dopad na pacientov v raných štádiách ochorenia.
Oprava CAG reťazca
O tento postup sa zaujímajú firmy Triplet Therapeutics a LoQus23 Therapeutics.
Štúdia zaoberajúce sa symptómy HCH
Firma Sage Therapeutics vyvíja liek v SAGE-718, ktorý má zlepšiť kognitívne funkcie pacienta s HCH.
Firma Neurocrine Biosciences je v tretej fáze štúdie lieku Valabenazine zameranom na choretické pohyby.
Observačné štúdie
Jedná sa o štúdie získavajúce informácie o huntingtonovej chorobe. V rámci týchto štúdií nedochádza k podávaniu žiadneho lieku no sledujú sa príznaky a priebeh ochorenia. Najznámejšie štúdie sú ENROLL-HD, HDClarity, SHIELD-HD.
Celý článok je možné nájsť tu.
Najnovšie informácie s HD Therepeutic conference deň 2.
Iné prístupy k liečbe Huntingtonovej choroby
Firma Samsara Therapeutics vyvíja malú molekulu ktorá by mala posilniť samo očistný proces buniek a tak odstrániť aj kumulujúci sa mutovaný HCH proteín. Predpokladajú, že v roku 2022 by sa malo pristúpiť ku klinickej štúdii.
Origami Therapeutics sa snaži pomocou malej molekuly upraviť samotný proteín aby nebol škodlivý.
Nahradenie chorých podporných buniek v mozgu postihnutom HCH
Steve Goldman sa so svojim výskumným týmom snaží o transplantáciu niektorých podporných buniek do poškodeného mozgu aby zmiernil symptómy ochorenia.
Originálny článok s ďalším množstvom informácií o testovaní biomarkerov HCH nájdete nájdete tu.
Preklad posledného dňa konferencie môžete pozrieť tu.