Choroba hranice nepozná Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich odhaduje 300 000. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré …
Aktualizácia 14.2.2024 Liek na báze CRISPR technológie sa začal používať na liečbu “kosáčikovej” anémie. Technológia je reálne génovým editovaním pri ktorom je možné upraviť rôzne časti DNA. Na samotné odstrihnutie sa používajú enzýmy Cas a CRISPR je vlastne navádzač tohoto enzýmu. Tento objav a jeho použitie, ktoré vykonali Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna bol …
Podľa najnovšej štúdie na myšom modeli sa preukázalo, že strava bohatá na vlákninu zlepšuje kogníciu. Ľudia s HCH majú odlišný profil črevnej mikroflóry ako ľudia bez HCH. Testovala sa strava s 10%. 5% a 0% podielom vlákniny. Pričom tie s vysokým pomerom vlákniny vykazovali lepšie výsledky v testoch. Toto zistenie by mohlo mať terapeutický potenciál. Na …
V minulosti sme písali o spoločnosti AFFiRis a ich protilátkovej liečbe tu. Spoločnosť HD Immune je nástupcom tohoto projektu. Spoločnosť vyvinula látku, ktorá preukázateľne na myšom modeli zredukovala množstvo mutovaného HTT proteínu. Postup je zameraný na vytvorenie protilátky ktorá označí mutovaný HTT proteín a ten je následne imunitným systémom zničený. Na myšiach bolo preukázateľné zníženie mutovaného proteinu …
Aktualizácia z 17.1.2024 Výsledky fáz I/II. by mali byť dostupné v júni 2024. Predbežné výsledky ukazujú selektívne zníženie mutovaného HTT proteínu o maximálne 35%. Originál článku tu. Aktualizácia z 19.10.2022 Ďalšie zhrnutie k už spomínanému lieku WVE-003. Originál článku nájdete tu. Aktualizácia z 24.9.2022 Liek preukázal zníženie mHTT po podaní dávky o cca 22%, Toto …
Aktualizácia 21.12.2023 Po 30 mesiacoch od podania látky vyzerajú pacienti stabilizovaný v porovnaní s kontrolnou štúdiou a AMT-130 je v nízkej dávke dobre tolerované. Nfl je pri nízkej dávke dokonca znížené po 30 mesiacoch pod pôvodnú úroveň čo znamená, že mozog je v lepšom stave ako pred podaním lieku. Ďalšie informácie by mali byť dostupné …
Spoločnosti Rumi a X-Chem začali spoločne vyvíjať malú molekulu ktorá sa formou tablety vie dostať k postihnutým bunkám a upraviť kontrolný mechanizmus buniek. Výsledky preukázali, že táto terapia znížila zhluky HCH proteínu a zlepšila u myší pohyblivosť. Originálny článok tu.
Aktualizácia 1.12.2023 Pridávam článok o tom ako a prečo dochádza k somatickej nestabilite. Podarilo sa im identifikovať proteíny, ktoré sú zodpovedné za predĺženie alebo skrátenie reťazca CAG. Začínajú sa objavovať pripravované štúdie zametané na tieto proteíny. Testy robia firmy Voyager therapeutics (vírusom nesená látka ktorá z krvnvy dostane do buniek), LoQus23 therapeutics (malá molekula podávaná …
Určite viete, že existujú štúdie ktoré sa zameriavajú na iný spôsob liečby HCH ako je zníženie produkcie HCH proteínu. V tomto článku nájdete základný prehľad o tom čo sa vieme dozvedieť o týchto štúdiách z citovaného článku : Štúdie zameraná na cholesterol : Ask Bio Vyvíja experimentálny liek podávaný formou operácie priamo do mozgového tkaniva …
Iné prístupy k liečbe HCH – štúdie bez zníženia mHTT proteínu. Čítajte viac »
Dňa 15.11.2023 sme sa ( Vladimír Václavík a Ivana Skačanová) ako zástupcovia našej pacientskej organizácie zúčastnili 12.slovenskej konferencie o zriedkavých chorobách.Prezentovali sme tam našu Spoločnosť, oboznámili sme prítomných o našej činnosti, aktivitách a cieľoch. Prezentáciu si môžete pozrieť tu.
