Deň 1 :
Na úvod sa prezentoval štúdia zameraná na opakovanie CAG pri ktorých sa v niektorých prípadoch objavujú prerušenia CAA, alebo Juhoafrický varaint CCG. Tieto prerušenia môže ovplyvniť vek nástupu ochorenia. Podrobným skúmaním by sme mohli získať určitý terapeutický potenciál, nakoľko problematika je skutočne zložitá.
Typy buniek v mozgu a vplyv HCH na ich fungovanie je zrejmý a podľa aktivity niektorých neprimárnych buniek možno určiť progresiu ochorenia. Tento výskum by mohol byť kľúčový pre pochopenie somatickej nestability a možnom využití tohto fenoménu k oddialeniu nástupu ochorenia.
Nový myší model HCH bol vyvinutý v Los Angeles a obsahuje somatickú nestabilitu. Tento model by nám pomohol lepšie pochopiť tento proces.
Spôsob akým sa tvorí HCH proteín by nám mohol dopomôcť k pochopeniu jeho toxicity a následnom znížení tohto stavu.
Boli spomenutý aj význam HCH proteínu pri tvorbe a vývoji mozgového tkaniva a fungovaní buniek.
RBFOX1 proteín sa podľa zistení na myších modeloch vie postarať o zlepšenie príznakov HCH. Možno je v tomto proteíne ukrytý ďalší terapeutický potenciál.
Poslednou správou prvého dňa konferencie bola informácia o možnostiach odstránenie nahromadeného mutovaného huntingtínu v bunkách pomocou malej molekuly a správneho navádzača. Je možné, že sa čoskoro dočkáme aj lieku ktorý by bol schopný takto realizovať očistu buniek a ovplyvniť tak priebeh ochorenia.
Preklad článku deň 1 : cez google translátor tu.
Deň 2 :
CRISPR technológia dokázala u myší zamerať sa na škodlivý mutovaný huntingtín a znížila ho o 50%. Zároveň sa podarilo vyvinúť “stmievač” ktorý vie vo vybraných bunkách znížiť hladinu huntingtínu a ukončení podávania lieku rýchlo opustí telo myši. Látku podávali aj lumbálnou punkciou opiciam a dosiahli zníženie mutovaného huntingtínu aj pri malej dávke lieku.
Ďalší výskum prebieha s touto technológiou pri úprave RNA s ktorej sa následne skladá proteín. Aj v tomto prípade sa podarilo znížiť hladinu huntingtínu a myšacom modeli a myšiam sa darilo lepšie v nasledujúcich testoch ako aj mozgové tkanivo bolo v lepšom stave u jedincov pri ktorých bola nasadená táto látka.
SHIELD – HD : od Triplet therapeutics je to observačná štúdia bez podávanie lieku. Firma sa ale snaží znížením génu MSH3 odstrániť somatickú nestabilitu a tak oddialiť nástup ochorenia. Pri znížení tohoto génu o 50% u opíc došlo k zastavení somatickej nestability. Liek ktorý sa snažia vyvinúť má označenie TTX-3360.
Annexon Biosciences vyvíja liek ktorý stimuluje aktivitu imunitného systému mozgu zodpovedného za očistenie mozgu od poškodených častí. Pri Huntingtonovej chorobe je tento systém príliš aktívny čo môže spôsobovať príznaky ochorenia. V súčasnosti už prebiehal malá štúdia tohoto lieku.
Kmeňové bunky sú v súčasnosti vyrobiteľné z normálnych buniek. Takto vyprodukované kmeňové bunky sú označené ako “indukované kmeňové bunky”. Počas testovanie transplantácie kmeňových buniek na myšiach došlo k výraznému zlepšeniu hlavne motorických problémov súvisiacich s HCH. Už čoskoro sa vraj dočkáme prvých klinických štúdií na ľuďoch. Práve prebieha zvažovanie o spôsobe chirurgického doručenia buniek do správnych častí mozgu aby nedošlo k vzniku nádorov alebo iných komplikácií.
Preklad článku deň 2 : cez google translátor tu.