Aktualizácia 21.12.2022 Ďalší článok len dopĺňa výsledky testovania CRISPR Cas 13d – redukcia mutovanej mRNA bola na úrovni 56,2 – 84,1% a použité bunky od pacientov mali reťazec CAG v rozpätí 46 – 67 CAG opakovaní čo je nádejou aj pre detskú formu HCH. Článok tu. Aktualizácia 13.12.2022 V Sant Diegu …
CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 21.12.2022 Čítajte viac »
HUNTINGTONOVA CHOROBA Súčasťou Spoločnosti pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, ktorý vznikla v roku 1994, krátko po tom, čo sa v roku 1993 podarilo geneticky zistiť, čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu, je už 137 členov. Číslo členov, ktorí sa pohybujú od doktorov a pacientov až po rodinných príslušníkov, sa neustále mení a my sme mali tú česť sa …
Túto sobotu 17.12.2022 o 17:00 sa uskutoční zoom webinár – starostlivosť o HCH pacientov Toto stretnutie bude venované radám a typom týkajúcich sa starostlivosti o HCH pacientov. Hlavným rečníkom bude naša členka pani Emilia Magdolenová. No verím, že sa nás zapojí viac a podelíme sa o svoje skúsenosti a rady ohľadnom starostlivosti o našich najbližších. …
Firma Novartis ide skúšať svoj liek Branaplam, ktorý je vyvíjaný na spinálnumuskulárnu atrofiu (SMA) pre pacientov s HCH. Tento liek totiž znižujehladinu proteínov spôsobujúcich SMA a takisto aj hladinu huntingtínu.Liek by sa podával formou tabliet a jeho účinok by tak pôsobil na celýorganizmus. Štúdia sa má začať v roku 2021. Originál článku tu. Štúdia prebieha …
Prednedávnom boli uverejnené výsledky 3 ročnej dlhodobej štúdie podávania Austeda (deutertetrabenazine). Tento liek je dostupný v USA a je určený na redukciu choretických pohybov. Podľa porovnania je efektívnejší a má menej nežiadúcich účinkov ako (tetrabenazín). Tento liek je dostupný len v USA. Originál článku tu.
Aktualizácia z 19.10.2022 Ďalšie zhrnutie k už spomínanému lieku WVE-003. Originál článku nájdete tu. Aktualizácia z 24.9.2022 Liek preukázal zníženie mHTT po podaní dávky o cca 22%, Toto meranie bolo realizované 85 dní po podaní lieku. V 1/2 roku 2023 by mali nastaviť optimálnu dávku lieku ako aj správne určiť interval podávania. Momentálne skúšali dávku …
Túto nedeľu o 15:00 sa uskutoční zoom stretnutie ohľadom EHDN konferencie v Bologni ak máte záujem zúčastniť sa ho prosím kontaktujte nás. Na náš e-mail : huntingtonovachoroba@gmail.com Doplnkovým programom bude aj vytvorenie podpornej skupiny a pracovnej skupiny našej spoločnosti. Viac preberieme na zoome.
ProQR Therepeutics v spolupráci z viacerými významnými vedcami prišli na efekt ASO, ktorý je schopný produkovať skrátenú verziu HTT proteínu, ktorý funguje rovnako ako zdravý HTT proteín. Na myšiach sa im podarilo dosiahnuť zlepšenia ich stavy vďaka vytvoreniu tohoto proteínu. Originál článku si môžete prečítať tu.
Plenárna stretnutie EHA Keďže sme členmi EHA (Európska Huntingtonova asociácia), deň pred začiatkom konferencie som sa zúčastnil plenárneho stretnutia EHA. Prebehli voľby, predniesla sa finančná správa a hovorili sme o výsledkoch dotazníka o dostupnosti starostlivosti. Výsledok bol, že hlavným problémom je nedostatok fyzioterapeutov, ergoterapeutov a logopédov. Určite sa pokúsime spoločne tento problém vyriešiť. Prvý deň …
HDF konferencia 2022 – deň 1 : Prvý deň sa diskutovalo o “biomarkeroch” vďaka ktorým sa dajú ľudia s HCH podrobnejšie sledovať v priebehu času a vedieť im navrhnúť správny čas na začiatok klinickej štúdie. Roche – Tominersten : Na konferencii prezentovali podrobnejšie výsledky vplyvu lieku na ľudí s HCH. Originál článku z prvého dňa …
