Rok: 2022

CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 21.12.2022

Aktualizácia 21.12.2022   Ďalší článok len dopĺňa výsledky testovania CRISPR Cas 13d – redukcia mutovanej mRNA bola na úrovni 56,2 – 84,1% a použité bunky od pacientov mali reťazec CAG v rozpätí 46 – 67 CAG opakovaní čo je nádejou aj pre detskú formu HCH.   Článok tu.   Aktualizácia 13.12.2022   V Sant Diegu …

CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 21.12.2022 Čítajte viac »

Huntingtonova choroba – Gymnaziálny projekt

    HUNTINGTONOVA CHOROBA   Súčasťou Spoločnosti pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, ktorý vznikla v roku 1994, krátko po tom, čo sa v roku 1993 podarilo geneticky zistiť, čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu, je už 137 členov. Číslo členov, ktorí sa pohybujú od doktorov a pacientov až po rodinných príslušníkov, sa neustále mení a my sme mali tú česť sa …

Huntingtonova choroba – Gymnaziálny projekt Čítajte viac »

Webinár – starostlivosť o HCH Pacientov

Túto sobotu 17.12.2022 o 17:00 sa uskutoční zoom webinár – starostlivosť o HCH pacientov Toto stretnutie bude venované radám a typom týkajúcich sa starostlivosti o HCH pacientov. Hlavným rečníkom bude naša členka pani Emilia Magdolenová. No verím, že sa nás zapojí viac a podelíme sa o svoje skúsenosti a rady ohľadnom starostlivosti o našich najbližších. …

Webinár – starostlivosť o HCH Pacientov Čítajte viac »

Branaplam – Vibrant HD

Firma Novartis ide skúšať svoj liek Branaplam, ktorý je vyvíjaný na spinálnumuskulárnu atrofiu (SMA) pre pacientov s HCH. Tento liek totiž znižujehladinu proteínov spôsobujúcich SMA a takisto aj hladinu huntingtínu.Liek by sa podával formou tabliet a jeho účinok by tak pôsobil na celýorganizmus. Štúdia sa má začať v roku 2021. Originál článku tu. Štúdia prebieha …

Branaplam – Vibrant HD Čítajte viac »

AUSTEDO – vyhodnotenie dlhodobého užívania

Prednedávnom boli uverejnené výsledky 3 ročnej dlhodobej štúdie podávania Austeda (deutertetrabenazine). Tento liek je dostupný v USA a je určený na redukciu choretických pohybov. Podľa porovnania je efektívnejší a má menej nežiadúcich účinkov ako (tetrabenazín). Tento liek je dostupný len v USA. Originál článku tu.

Dni Huntingtonovej choroby – Zvolen 2023

Dni Huntingtonovej choroby – Zvolen 2023 V Máji budúceho roku sa uskutoční druhý ročník dní Huntingotnovej choroby 2023. Prednášať nám prídu mnohý popredný odborníci z Čiech a zo Slovenska ako aj pani doktorka Műhlbäck z Nemecka. Viac informácií Vám prinesieme čoskoro.

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics

Aktualizácia 3.11.2022 Štúdia bola pozastavená. Kvôli doplneniu údajov pre úrady. Jedná sa hlavne o dlhšiu štúdiu na zvieratách. Ďalšie správy by mali byť dostupné v prvej polovici roku 2023. Článok tu. Aktualizácia 5.10.2022 Podľa webináru mám nasledujúce informácie. Liek sa podáva formou tablety a znižuje HTT v celom tele. Práve sa pripravuje 3 fáza v …

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics Čítajte viac »

AMT 130 – aktualizované

Aktualizácia 5 z 3.11.2022 Po tom čo sa všetci traja pacienti plne zotavili bolo znovu obnovený nábor pacientov pre vysokú dávku lieku. Originál článku tu Preložený článok z HDBuzz tu. Aktualizácia 4 z 9.8.2022 U troch pacientov,  ktorý dostali vysokú dávku AMT-130 došlo ku komplikáciám a opuchom mozgu v oblasti podávania lieku. Testovanie vysokej dávky …

AMT 130 – aktualizované Čítajte viac »

Wave – WVE-003

Aktualizácia z 19.10.2022 Ďalšie zhrnutie k už spomínanému lieku WVE-003. Originál článku nájdete tu. Aktualizácia z 24.9.2022 Liek preukázal zníženie mHTT po podaní dávky o cca 22%, Toto meranie bolo realizované 85 dní po podaní lieku.  V 1/2 roku 2023 by mali nastaviť optimálnu dávku lieku ako aj správne určiť interval podávania. Momentálne skúšali dávku …

Wave – WVE-003 Čítajte viac »

Pridopidin

liek Pridopidin vstupuje do 3 fázy testovania na pacientoch s HCH v ranej fáze doteraz preukázal, že jeho dlhodobé užívanie spomalilo postup ochorenia. Originál článku tu. Najnovšie výsledky predpokladajú že Pridopidin znižuje bunkový stres a podporuje normálne fungovanie buniek tým predlžuje ich životnosť a mal by oddialiť nástup HCH. Štúdia by mala byť dokončená v …

Pridopidin Čítajte viac »